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ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）の概要
BMDは、慢性的な進行性の筋変性疾患である。デュシェンヌ型筋ジストロフィーとよく似ていますが、ベッカー型筋ジストロフィーの患者さんは、重要なタンパク質であるジストロフィンの一部を産生するのに対し、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの患者さんは産生しない点が異なります。
ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）は、主に少年や男性に発症する遺伝性の筋衰弱疾患です。骨格筋と心筋の衰弱と消耗が進行する。
ベッカー型はデュシェンヌ型に比べて病気の進行が遅く、症状が現れるのは20代半ばと遅めです。米国疾病管理予防センター（CDC）によると、米国では毎年10万人に約14人の患者さんがBMDに罹患しているとされています。
ベッカー型筋ジストロフィーは、デュシェンヌ型の軽症版です。両疾患とも、X染色体上のXp21.2領域にあるジストロフィンをコードする巨大な遺伝子の変異により発症する。(もう一つの主なX連鎖性晩発性筋ジストロフィーは、Xq28にあるエメリンをコードする遺伝子の変異によって生じるエメリー-ドライフス筋ジストロフィーである)。
ベッカー型筋ジストロフィー(BMD)の原因について
ベッカー型筋ジストロフィーは、ジストロフィンを生成する遺伝子に変化や変異がある場合に発症します。変異はランダムに起こることもあれば、両親から受け継ぐこともあります。この変異がある場合、遺伝子はジストロフィンを必要量より少なく生産します。ジストロフィンがないと、筋肉細胞は保護されないままとなり、損傷を受ける危険性があります。
ベッカー型筋ジストロフィーは、X染色体に関連する遺伝性疾患です。原因となるジストロフィン遺伝子は、X染色体に生息しています。
男性にはX染色体が1本しかないため、ジストロフィン遺伝子は1コピーしか受け継がれません。親からジストロフィン遺伝子の変化や変異を受け継いだ場合、体内では異常なジストロフィンのみが生成されます。
女性はX染色体を2本持っているので、遺伝子のコピーを2つ持っていることになります。片方のX染色体が変異した遺伝子を持っていても、もう片方のX染色体は正常なジストロフィンタンパク質を生成することができます。
このため、ベッカー型筋ジストロフィーは女性よりも男性に多く発症します。 また、女性の方が男性よりも症状が軽い傾向があります。
しかし、女性は保因者になる可能性があります。症状がなくても、50％の確率で、知らないうちに子どもに遺伝してしまいます。
ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）の徴候と症状
ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）の症状は、多くの場合、5歳から15歳の間に始まりますが、それ以降に始まることもあります。
BMDの筋力低下のパターンは、通常、腰と骨盤の部分、太もも、そして肩から始まります。弱くなった筋肉を補うために、BMDの人はよちよち歩き、つま先立ち、腹部を突き出すように歩くことがあります。症状の発現は、5歳から60歳までと様々です。
BMDは筋力低下を引き起こし、時間の経過とともに悪化するため、一般的な症状としては以下のようなものがあります。
- 下肢の異常
- 階段の昇降が困難
- 肝トランスアミナーゼの上昇
- 運動不耐性
- 疲労度
- 転倒頻度が高い
- 運動に対する耐性が低い
- 筋力低下
- 筋肉痛、筋肉の痛み、けいれん
- 骨盤底面
- 骨格筋の萎縮
- 時間の経過とともに悪化する歩行困難
- ティップトウ・ゲイト
BMDのその他の症状としては、以下のようなものが考えられます。
- 呼吸の問題
- 心筋症
- 学習障害
- バランスと協調性の喪失
BMDのキャリアである女性患者は、心筋症や軽度の筋力低下しかない場合があります。保因者の約22%に症状がありますが、その程度は様々です。
ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）のリスクファクター
ベッカー型筋ジストロフィーは、X染色体上の遺伝子によって引き起こされる遺伝病で、この遺伝子を持つ母親は息子に遺伝させることができます。
ベッカー型筋ジストロフィー(BMD)はどのように遺伝するのか？
ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）は、X連鎖性劣性遺伝をします。
X連鎖性とは、BMDの原因遺伝子が2本の性染色体のうちの1本であるX染色体上に存在することを意味します。遺伝子は、染色体と同様、通常2本1組で存在します。劣性遺伝とは、原因遺伝子が2本ある場合、その2本とも病気の原因となる変化（病原性変異体または突然変異）を持っていなければ、その人はこの状態にならないことを意味します。
出生時に男性に割り当てられた人（AMAB）は、X染色体が1本であるため、遺伝子のコピーが1つしかなく、その1つのコピーに病原性変異があれば、BMDを引き起こすのに十分である。
出生時に女性に割り当てられた人（AFAB）は2本のX染色体を持つため、X連鎖性劣性疾患の病原性変異体は一般的に遺伝子の両方のコピーで発生する必要があり、症状を引き起こす。
遺伝子の片方のコピーに変異を持つAFABの人々は、キャリアと呼ばれます。まれに、保因者であるAFABの人に軽度から中等度の症状が現れることがありますが、ほとんどの場合、症状はありません。
X連鎖遺伝子の変異体を1つ持つAFABの人は、BMDを持つ息子を持つ確率が50％、保因者である娘を持つ確率が50％です。BMDを持つAMABの人は、息子に遺伝させることはできませんが、娘全員が保因者となります。
ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）の診断について
ベッカー型筋ジストロフィーを診断するために、医師は患者さんを身体的に診察します。筋力検査や臨床検査も行われます。また、患者さんの病歴や家族歴も評価されます。
医師は、ベッカー型筋ジストロフィーを診断するために、以下の検査を行います。
クレアチンキナーゼ（CK）血液検査。この検査では、クレアチンホスホキナーゼ（CPK）と呼ばれる筋タンパク質のレベルを調べ、クレアチンキナーゼとも呼ばれます。ベッカー型筋ジストロフィーの場合、筋肉細胞が分解され、CPKが血液中に放出されます。CPKが高値であれば、この病気であることがわかります。
筋電図検査。脳から筋肉への電気信号の強さを、特殊な針を使って調べます。針は電気活動を記録し、コンピューターに表示されます。異常なパターンがあれば、筋肉が損傷していることがわかります。
筋生検：生検では、通常、大腿部から筋組織のサンプルを採取して、ジストロフィンのレベルを調べます。ジストロフィンがない場合は、デュシェンヌ型筋ジストロフィーとなります。しかし、ジストロフィンが少量しかない場合は、ベッカー型筋ジストロフィーとなります。
遺伝子検査。医師があなたの組織を採取し、あなたの遺伝子を調べます。ジストロフィン遺伝子に変化や変異があるかどうかを調べます。
ウェスタンブロット検査。医師はこの検査で、筋肉細胞内のジストロフィンのレベルを測定し、病気の重症度をチェックします。
また、あなたやあなたのお子さんがBMDである場合、BMDが引き起こす可能性のある心筋の問題をチェックするために、心電図（EKG）と心エコー図を勧めることもあります。
ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）の治療法
ベッカー型筋ジストロフィーの治療法はありません。医師は、この状態を管理するために以下のような治療法を用います。
- 足首や足の装具、スクーター、車いす、またはその他の身体的補助器具を使用して、動きを助けます
- 心臓疾患の薬物療法
- 心臓の状態を定期的にモニタリングする
- 重度の心筋症の場合は手術または心臓移植を行う
- 作業療法・理学療法
ベッカー型筋ジストロフィーの患者さんでは、麻酔が合併症を引き起こす可能性があるため、医師は麻酔の使用に細心の注意を払います。
ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）の予後について
ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）の予後（見通し）は様々です。BMDは徐々に障害が悪化していきますが、障害の程度はさまざまです。車椅子が必要な方もいれば、杖や装具などの歩行補助具を使うだけで済む方もいます。
BMDの患者さんが心臓や呼吸に問題がある場合、寿命が短くなることもあります。
BMDの合併症として考えられるものは以下の通りです。
- 骨折
- 心筋症など心臓に関わる病気
- 自分自身をケアする能力の低下につながる、増大する永久的な障害
- 肺炎などの呼吸器感染症
- 呼吸筋の衰えによる呼吸困難
ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）患者さんの余命について
ベッカー型筋ジストロフィーの方の平均寿命はやや短く、約40～50年です。拡張型心筋症（心臓の筋肉が弱くなること）が最も多い死因です。
ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）の管理について
ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）の患者さんにとって、心臓や呼吸の問題などBMDの合併症を予防または治療するために、質の高い医療を受けることが不可欠です。また、サポートグループに参加して、自分の体験に共感してくれる人たちと知り合うことも検討すべきかもしれません。
もしあなたがBMDの人の世話をしているのであれば、彼らが最高の医療を受けられるように、また自立を助ける移動装置や治療を受けられるように、彼らのために擁護することが重要です。
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