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ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）の概要
ベッカー筋ジストロフィー（BMD）は、進行性の筋力低下と消耗を特徴とする遺伝病です。1950年代にこの病気に関する最初の正式な報告書を発表したドイツの医師、ピーター・エミール・ベッカーにちなんで命名されました。
BMDはまれな遺伝性の疾患で、筋力低下が起こり、時間の経過とともに悪化します。主に、出生時に男性に割り当てられた人が発症します。現在、治療法は確立されていないため、治療には症状の管理と生活の質を高めることが重要です。
筋力低下は通常、患者さんの足と骨盤から始まり、時間の経過とともに体の上部に移動します。BMDは、X連鎖遺伝（保因者である母親から受け継ぐ）により、ほとんど男性の患者様にのみ発症します。
ベッカー筋ジストロフィー（BMD）の影響を受ける患者様
ベッカー型筋ジストロフィーは稀な疾患です。10万人中3～6人の割合で発生し、主に出生時に男性に割り当てられた子供が罹患します。
ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）は主に出生時に男性に割り当てられた人に発症しますが、BMDの保因者である出生時に女性に割り当てられた人にも症状が出ることがあり、通常は軽度です。
症状は5歳から15歳の間に現れることが多いのですが、それ以降に現れることもあります。
ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）の徴候と症状
ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）の症状は、多くの場合5歳から15歳の間に始まりますが、それ以降に始まることもあります。
BMDは、時間の経過とともに悪化する筋力低下を引き起こすため、一般的な症状には以下のものがあります：
- 階段の上り下りが困難
- 疲労度
- 転倒頻度が高い
- 時間の経過とともに悪化する歩行困難
- 運動に対する耐性が低い
- 筋肉痛や痙攣
- つま先歩き
BMDのその他の症状としては、以下のようなものが考えられます：
- 呼吸の問題
- 心筋症
- 学習の違い
- バランスと協調性の喪失
BMDの保因者である出生時に女性に割り当てられた患者さんは、心筋症や軽度の筋力低下しかない場合があります。保因者の約22%に症状が見られますが、その程度は様々です。
ベッカー型筋ジストロフィー(BMD)の原因について
ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）は、遺伝性の疾患です。ジストロフィンと呼ばれるタンパク質の命令を出す遺伝子の変化（変異）によって引き起こされます。身体は、筋肉細胞を安定させるためにジストロフィンを必要とします。
ジストロフィン遺伝子に変化が生じると、ジストロフィンが機能しなくなったり、産生量が減ったりするため、筋力が低下し、時間の経過とともに傷んでいきます。
遺伝子には、あらゆる生命体において重要な生物学的構成要素であるタンパク質のコード、すなわちレシピが含まれています。BMDは、X染色体上の特定の遺伝子から作られるジストロフィンタンパク質が、部分的にしか機能していない場合に起こります。
ジストロフィンタンパク質は、筋肉が収縮したり弛緩したりするときに、筋細胞膜が壊れたり破れたりしないようにする働きがあります。ジストロフィンタンパク質は、筋細胞の中心部と周辺部をつないでいるため、非常に長くなっています。一端は筋肉内部とつながることに特化し、もう一端は細胞膜のさまざまなタンパク質とつながることに特化しています。ロッドドメインと呼ばれる長い中間部は、スペクトリンリピートと呼ばれる一連の繰り返し単位で占められている。
タンパク質の真ん中にある繰り返しスペクトリンユニットは、両端をつなぐ重要な役割を果たしますが、通常より少ない数でもタンパク質は（完全ではないものの）機能することができます。BMDの原因となる変異は、この繰り返しの数を減少させ、筋力低下を招きます。
ジストロフィンは、力を伝達する役割に加え、細胞膜付近で多数の分子を定位置に保持するための足場を提供しています。ジストロフィンが失われると、これらの分子が移動し、その結果、分子が持つ機能が阻害される。
DMDの突然変異では、機能的なジストロフィンはほとんど作られないが、BMDの人は部分的に機能するジストロフィンを作る。BMDの人は、ジストロフィンを部分的に機能させ、タンパク質の短縮型を作ることで、BMDの人の筋肉がDMDの人のように完全に、あるいは早く変性するのを防いでいます。
BMDは主に男の子と男性に発症し、母親を通して病気を受け継ぎます。女性は保菌者である可能性がありますが、通常は症状を示しません。遺伝子の変異がBMDを引き起こす方法については、こちらをご覧ください、
ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）の遺伝について
BMDは、生物学的な家族の中で1人しか持っていなくても、家族の中で進行する可能性があります。これは、遺伝病の遺伝の仕方が異なるためです。
BMDは、X連鎖パターンで遺伝します。つまり、これらの病気の原因となる突然変異を含むことがある遺伝子がX染色体上にあるということです。
男の子は、母親からX染色体を、父親からY染色体を受け継ぎますが、これが男性としての特徴です。女の子は、両親から1本ずつ、2本のX染色体を受け継ぎます。2本のX染色体のうち1本にジストロフィン変異を持つ女性から生まれた息子は、50％の確率で欠陥遺伝子を受け継ぎ、BMDを発症します。また、娘も50％の確率で遺伝子を受け継ぎ、保因者となります。
保因者は通常、病気の症状がありませんが、突然変異や病気を持つ子供を産む可能性があります。BMDの保因者は心筋症のリスクがあります。
BMDの病歴がない家族から、突然病気の子供が生まれるのはなぜでしょうか？2つの可能性があります：
- BMDにつながる遺伝子変異が、何世代にもわたって家族の女性の中に存在し、誰もそれを知らないでいた可能性があります。そのため、男児が生まれなかったか、あるいは男児が生まれたとしても、親族はその子がどんな病気であるかを知らなかったのかもしれません。
- もう一つの可能性は、BMDを持つ子供が、母親の卵細胞の一つで発生した新しい遺伝子変異を持っているということです。(この変異は母親の血液細胞にはないため、標準的なキャリアテストでは検出できません）。
母親がBMDの子供を出産した場合、母親の卵細胞の1つ以上にジストロフィン遺伝子の変異がある可能性があり、その変異が他の子供に遺伝するリスクが平均より高くなります。新しい突然変異が息子や娘に伝わると、その息子や娘は次の世代にそれを伝えることができます。
BMDを持つ男性は、息子にX染色体ではなくY染色体を与えるので、息子に欠陥遺伝子を渡すことはできませんが、娘は父親の唯一のX染色体を受け継ぐので、娘には確実に遺伝子を渡します。娘たちは保菌者となり、その息子たちは50％の確率でこの病気を発症することになるのである。
女性のベッカー型筋ジストロフィー(BMD)
女性患者は通常、ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）になることはありません。女児が片親から欠陥のあるジストロフィン遺伝子を受け継いだ場合、通常はもう片方の親から健康なジストロフィン遺伝子も受け継ぎ、病気から守るのに十分なタンパク質を得ることができます。
一方、男性では、ジストロフィンの遺伝子を受け継いでも、その遺伝子が欠損しているため、この病気を発症します。
しかし、女児がBMDの影響を完全に受けることは通常ありませんが、遺伝子に欠陥のある女性の中には、多少の影響を受ける人もいます。変異を持つ女性の少数派は顕性保因者であり、通常、障害の軽症型である。
これらの女性にとって、ジストロフィンの欠乏は、背中、脚、腕の筋肉が弱く、疲れやすいという結果をもたらすかもしれません。中には、車椅子やその他の移動補助具が必要になることもあります。
顕在化した保因者は、心臓に問題があり、息切れや適度な運動ができなくなるなどの症状が現れることがあります。心臓の問題は、治療しない場合、非常に深刻で、生命を脅かす可能性さえあります。
BMDを持つ人の親族である女性は、保因者であるかどうかを判断するために、あらゆる診断テストを受けることができます。保因者であることが判明した場合、定期的な体力評価と綿密な心臓モニタリングにより、発生し得るあらゆる症状に対処することができます。
無症状の保因者の場合、3～5年ごとに心臓の評価を繰り返すことが推奨されますが、症状が現れた保因者の場合、より頻繁に心臓の評価を行うことが推奨されます
ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）の診断について
ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）の診断は、大きく異なる場合があります。症状が現れるのは、幼少期、早ければ5歳、遅ければ60歳です。これらの患者の中には、発達のマイルストーンに到達しない人もいれば、体育の授業中や軍事訓練中についていけないことが判明する人もいます。
ベッカー筋ジストロフィーを診断するために、医師は通常、患者さんとそのご家族の病歴を調べることから始め、その後、幅広い身体検査を行います。病歴と身体検査は、複雑な診断テストを行う前であっても、診断に大いに役立つものです。
医師は、患者さんの筋力低下が、筋肉そのものに問題があるのか、筋肉をコントロールする神経に問題があるのかを見極めたいと考えています。筋肉を制御する神経や運動ニューロン（脊髄や脳から発生し、全身の筋肉に到達する）に問題があると、筋肉の問題のように見える筋力低下が起こります。
検査では、医療従事者が以下のようなことを発見することがあります：
- ふくらはぎの筋肉が過剰に肥大している（仮性肥大）
- 脚や骨盤の筋力低下
- 背骨の湾曲（脊柱管狭窄症）と胸の変形
- かかとや脚の拘縮（筋肉や腱、皮膚が永久に硬くなること）を含む筋肉の異常
ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）の治療について
現在、ベッカー型筋ジストロフィーに対する特別な治療法はありませんが、適切なケアによって生活の質と寿命を改善することができます。理学療法や作業療法は、関節の拘縮を軽減したり遅らせたりすることができます。
拘縮や側弯を治療するために手術が推奨されることもあります。体重管理は、心臓や筋肉への負担を軽減するのに役立ちます。筋肉の機能低下を遅らせるために、副腎皮質ホルモンが処方されることもあります。心臓病専門医による定期的なモニタリングが推奨されます。
医師は、この症状を管理するために、以下のような治療法を用いています：
- 足首や足の装具、スクーター、車椅子、またはその他の身体的補助具を使用して、動きを補助する
- 作業療法・理学療法
- 心臓疾患の薬物療法
- 心臓の状態を定期的にモニタリングする
- 重度の心筋症の場合は手術または心臓移植を行う
しかし、ベッカー型筋ジストロフィーの患者さんでは合併症を引き起こす可能性があるため、医療従事者は麻酔に注意する必要があります。
ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）の患者さんは、2人として全く同じ人はいません。そのため、健康上の問題は一人ひとり異なります。BMDで充実した生活を送るには、身体のさまざまな部位について熟知した医療従事者が、一人ひとりのニーズに対応するために協力し合うことが必要かもしれません。
ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）の患者さんの多くは、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の患者さんと同様の治療を受けています。
筋ジストロフィーの患者さんのケアを調整するために、医療専門家が利用できることが重要です。地域のサービスにもよりますが、さまざまな医療専門家が臨床ケアのコーディネーターの役割を果たすことができます。
これらの医療専門家には、以下のようなものがあります：
- 神経科医または小児神経科医
- リハビリテーション専門医
- 臨床遺伝学者
- 小児科医
- プライマリーケア医
ケアコーディネーターは、筋ジストロフィーと必要な治療法について理解している必要があります。
筋肉の健康
ベッカー型筋ジストロフィーの筋力低下は、通常、より緩やかな速度で起こります。BMDの患者さんは、筋肉を強く健康に保つのに必要なジストロフィン（タンパク質の一種）が十分にないため、筋力低下が進行します。患者さんはそれぞれ異なりますが、BMDの筋力低下は一定の経過をたどることが多いようです。
筋力低下によって引き起こされる問題には、ハイハイや歩行を覚えるのが難しい、床から立ち上がるのが難しい、階段を上るのが難しい、他の子供よりも転ぶことが多い、関節が一つの位置でロックするのが難しいなどがあります。
筋肉の働きがどの程度なのかを測定し、治療が必要かどうかを調べるためには、定期的な検診が重要です。治療法としては、筋力をできるだけ長く維持するためのステロイド薬、筋ジストロフィーの患者さんのために特別に作られたストレッチやその他の運動、装具やスプリント、BMDの患者さんが日常生活を続けるための車椅子、コンピューター技術、持ち上げ装置などの補助器具、歩行を延ばすための外科手術などがあります。
ステロイド薬
医療従事者は、筋力をできるだけ長く維持するために、さまざまな種類のステロイド薬を使用することができます。これらの薬は、BMDによって引き起こされる筋肉の損傷を遅らせることができる、現在利用可能な唯一のものです。
医師は、BMDの人がまだ活動的なとき、または活動的でなくなったときにステロイドを処方することがあります。ステロイドには重大な副作用があります。BMDの患者さんは、ステロイドを服用していることをすべての医療従事者に伝えることが重要です。これは、BMDの患者さんが手術を受けているとき、感染症にかかっているとき、または怪我をしているときに特に重要です。
骨の健康
ベッカーズ筋ジストロフィー（BMD）の患者さんでは、筋力低下、運動不足、筋力維持のためのステロイド薬の服用により、骨が弱くなることがあります。
骨の問題には、背骨が片側または両側に湾曲し、呼吸困難を引き起こす可能性があること、骨が弱くなって薄くなり、骨折（骨が折れること）の可能性が高くなること、脚や背骨の骨折があることなどがあります。医師は、骨の強さや背骨の健康状態を検査し、薬やビタミンを処方することができます。
心臓の健康
ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）は、心臓の筋肉に影響を与える病気です。この疾患の患者さんは、年をとるにつれて、心臓の筋肉が弱くなっていきます。心筋が弱くなると、血液を体にうまく送り出せなくなることがあります。
また、心臓の拍動が速すぎたり遅すぎたりすることもあります。BMDの患者さんは、定期的に心臓をチェックする必要があります。心臓専門医（心臓のケアを専門とする医師）は、心臓の健康状態をモニターするための検査を行うことができます。心臓の問題を予防したり、治療するための薬も処方されます。
呼吸法
ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）の患者さんは、高齢になるにつれて、呼吸を支える筋肉が弱くなっていきます。呼吸困難の兆候としては、息切れ、疲労（常に非常に疲れている状態）、頭痛、睡眠障害などがあります。
BMDの患者さんは、夜間に呼吸が苦しくなり、深呼吸をするための機械が必要になることもあります。さらに時間が経つと、日中も呼吸が苦しくなり、昼も夜も呼吸を補助する機械が必要になるかもしれません。
症状が進行すると、肺は弱くなります。健康な呼吸のためには、肺炎などの肺感染症を予防することが重要です。BMDの患者さんは、肺炎を予防するために予防接種を受けることが重要です。また、風邪や感染症にかかったときに咳を促すために、手や機械によるサポートが必要な場合もあります。
消化と栄養
BMDの患者さんは、食事、栄養、消化に問題がある場合があります。これらの問題は時間とともに変化し、低体重や過体重、嚥下障害、胸焼け、便秘（排便の頻度が少ない、困難、またはその両方）などがあります。バランスの良い食事と健康的な体重を維持することが重要です。
高齢になると、BMDの人は嚥下障害を起こし、体重減少や不健康な食生活を引き起こす可能性があります。医師は、適切な栄養補給のために栄養チューブを使用することを勧めるかもしれません。
感情的・精神的健康
BMDの患者さんは、他人との付き合い方に影響を与える問題を抱えている場合があります。これらの問題は、病気が原因であったり、健康問題を治療するための薬の副作用であったり、筋ジストロフィーの生活に伴う感情や精神的な問題の結果であるかもしれません。
精神的、感情的な問題は、心理学者、精神科医、ソーシャルワーカーなど、これらの症状の専門家である医療従事者が対処する必要があります。
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