ベイ・バイオサイエンスは、臨床グレードの高い、凍結保存された筋ジストロフィー生検組織サンプルとそれに適合するFFPE、DM1筋ジストロフィー患者のK2EDTA血漿、血清（セラ）、末梢血単核細胞（PBMC）、生体液のサンプルを提供します。
K2EDTA血漿、血清、PBMCは、筋強直性筋ジストロフィーDM1患者さんの末梢全血から、カスタマイズされた収集・処理プロトコルを用いて処理されたバイオフルイド試料です。
筋強直性ジストロフィーの概要
筋強直性ジストロフィー（DM）は、主に進行性の筋力低下、脱力、筋強直を引き起こす遺伝性の多臓器疾患です。また、心臓、肺、目など、体の他の部分にも影響を及ぼすことがあります。DMの治療法はありませんが、特定の治療法や療法によって、症状を管理し、生活の質を向上させることができます。
DMは、筋肉や体内の多くの臓器に影響を及ぼす筋ジストロフィーの一種です。筋緊張症」という言葉は「ミオトニア」という言葉の形容詞形であり、筋肉を自由に弛緩させることができない状態として定義されています。
筋ジストロフィー」とは、筋組織の衰弱と収縮を伴う進行性の筋変性を意味する言葉です。
筋ジストロフィーは、ギリシャ語の「dystrophia myotonica」にちなんで、しばしば「DM」と略されます。また、1909年に本疾患を最初に報告したドイツ人医師にちなんで、「シュタイナート病」という名称が用いられることもあります。
DMは、主に進行性の筋萎縮と筋力低下を引き起こす、複雑な遺伝性の疾患です。この疾患の患者さんは、しばしば筋肉の収縮が長く続き（筋緊張）、特定の筋肉を使った後に力を抜くことができません。
筋強直性ジストロフィー（DM）には様々な症状があります。以下のようないくつかの身体系に影響を及ぼす可能性があります。
- 心血管系
- 中枢神経系
- アイズ
- 内分泌系
- 骨格筋、心筋
筋強直性ジストロフィーの種類
筋強直性筋ジストロフィーは、以下の2つのタイプに分けられます。
- DM1は、19番染色体上のDMPKという遺伝子が、SIX5という遺伝子の制御領域の近くに位置する部分を異常に拡大することで発症します。
- DM2は、1994年にDM1の軽症版として認められたもので、第3染色体上のZNF9と呼ばれる遺伝子の異常な拡大部分によって引き起こされます。
この2つの遺伝子のDNAの拡大部分は、様々な細胞プロセスに複雑な影響を及ぼすと考えられています。DM1、DM2ともに、リピート拡大部はRNAに転写されるが、タンパク質では翻訳されないままである。
筋ジストロフィーと筋強直性ジストロフィーの比較
筋ジストロフィーとは、筋力低下を引き起こす30以上の遺伝的（遺伝的）疾患のグループを指します。これらの疾患は、骨格筋の病気であるミオパシーの一種です。時間の経過とともに、筋肉は収縮し、弱くなります。
その結果、歩行や日常生活の動作に影響を及ぼします。また、心臓や肺に影響を与えることもあります。
筋強直性ジストロフィーは、筋ジストロフィーの一種です。成人になってから発症する筋ジストロフィーの中で最も一般的なものです。(しかし、ある種の筋強直性ジストロフィーは、幼児期や小児期に発症します）。
筋強直性ジストロフィーはどのような人が発症するのですか？
筋強直性ジストロフィー（DM）は、世界中の少なくとも8,000人に1人が罹患していると言われていますが、その有病率は地理的、民族的な集団によって異なっています。筋強直性ジストロフィーは、ヨーロッパ系の人々に最も多く見られる筋ジストロフィーです。
ほとんどの集団で、1型が2型より多くみられます。
筋強直性ジストロフィーの異なる型は、異なる年齢で発症します。
- 古典的筋強直性ジストロフィー1型：この型は通常、20代、30代、40代で発症する。
- 軽症筋強直性ジストロフィー1型：この型は20～70歳の方に発症します（通常は40歳以降に発症します）。
- 先天性筋強直性ジストロフィー1型：乳幼児に発症します（「先天性」は「出生時に存在する」という意味です）。
- 小児型筋強直性ジストロフィー1型：通常10歳前後で発症します。
- 筋強直性ジストロフィー2型：この型は通常、成人になってから発症します。平均発症年齢は48歳です。
筋強直性ジストロフィーの徴候と症状
筋強直性ジストロフィーの主な症状は以下のとおりで、時間の経過とともに徐々に悪化していきます。
- 筋肉の萎縮（衰え）
- ミオトニア
- 筋力低下
筋緊張とは、自分の意思で筋肉を弛緩させることができないことです。例えば、DMの方は、ドアの取っ手を握った後、それを離すことが難しいかもしれません。
しかし、DMは体のさまざまな部分に影響を及ぼし、他にもさまざまな症状を引き起こす可能性があります。これらの症状の重症度や発現速度は、DMの種類によって異なります。
古典的筋強直性ジストロフィー1型の症状
古典的筋強直性ジストロフィー1型の症状は、通常、成人期から始まります。筋緊張が主な初期症状です。安静にしていると顕著に現れ、筋肉を動かすと改善することが多い。
その他の症状は以下の通りです。
- 顔面筋の衰えにより、細くシャープな顔（ミオパシックフェイス）になる。
- 遠位筋（体の中心から最も遠い筋肉）の衰えにより、手を使った細かい作業が困難になり、足が下がって歩行が困難になる。
- 心臓の伝導に異常がある。
先天性筋強直性ジストロフィー1型の症状
出生前の先天性筋強直性ジストロフィーの徴候には、以下のようなものがあります。
- 子宮内の胎動が減少する
- 多飲多尿（妊娠中、胎児の周りに羊水が多すぎること）
- クラブフット
- 脳室肥大（脳脊髄液の貯留による脳室の拡大）
子どもや大人の先天性DMの症状には、次のようなものがあります。
- 顔の筋肉が弱いために起こる、上唇がへこんだような状態
- 筋緊張の低下ではなく、筋緊張の低下（低血圧症
- 知的な障害がある
- 言葉が不明瞭である（構音障害）
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