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デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の概要
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、筋肉の機能と自立の両方を失う、進行性の筋肉疾患です。この疾患は、骨格筋と心筋を弱め、時間の経過とともに急速に悪化していきます。DMDは、おそらく筋ジストロフィーの中で最も一般的な疾患であり、小児期に診断される最も一般的な致死的遺伝疾患です。
毎年、世界中で約20,000人の子供がDMDで生まれています（男性の子供3,500人に1人）。
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、すべての筋ジストロフィーの中で最も重い臨床症状を伴います。
DMDのほとんどの症例はX連鎖性劣性遺伝（保因者である母親から受け継ぐ）ですが、約30％の症例は、遺伝しないランダムに起こる新しい遺伝子の変化（突然変異）が原因です。
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の徴候と症状
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の症状は、2歳から4歳の間に現れることが多いのですが、早ければ乳児期から、あるいは小児期になってから気づくこともあります。
DMDは筋力低下を引き起こし、時間の経過とともに悪化するため、一般的な症状には以下のようなものがあります。
- 疲労感
- ふくらはぎの筋肥大（筋肉が大きくなること）
- 階段の昇降が困難
- 転倒頻度が高い
- お子さまの脚や骨盤から始まる、進行性の筋力低下と萎縮（筋肉の量が減ること）です。腕や首など、体の他の部位ではそれほど深刻ではありません
- つま先歩き
- 時間の経過とともに悪化する歩行困難
- よちよち歩き（ウォーク）
その他、DMDの一般的な症状には以下のようなものがあります。
- 呼吸困難や息切れ
- 心筋症
- 認知障害・学習障害
- 言葉や言語の発達が遅れる
- 低身長（身長）
- 開発遅延
- 脊柱管狭窄症（背骨の湾曲）
DMDの保因者であるAFABのお子様の約2.5%～20%は、通常より軽度の症状を持つ場合があります。
デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)の原因について
筋ジストロフィー協会（MDA）によると、X染色体上の遺伝子で、欠陥（変異）があるとデュシェンヌ型、ベッカー型、中間型の筋ジストロフィーを引き起こすとされています。
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、ジストロフィンと呼ばれるタンパク質を指示する遺伝子の変化（変異）により発症します。ジストロフィンは、ジストロフィン-糖タンパク質複合体（DGC）の重要な部分であり、筋肉の構造単位としての重要な役割を担っています。
DMDでは、ジストロフィンとDGCの両方のタンパク質が欠損しており、最終的に筋肉細胞の死（壊死）につながります。DMDの患者さんは、健康な筋肉に必要なジストロフィンの量が通常の5％未満です。
DMDの患者さんが年を取ると、筋肉が死んだ細胞を新しい細胞に置き換えることができなくなり、結合組織と脂肪組織が徐々に筋繊維に取って代わります。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーはX連鎖性劣性遺伝をしますが、約30％の症例は家族歴がなく自然に発症します。
X連鎖性とは、DMDの原因遺伝子が2本の性染色体のうちの1本であるX染色体上に存在することを意味します。AMABの人はX染色体とY染色体を持ち、AFABの人は2本のX染色体を持っています。
遺伝子は染色体と同様、通常2本1組で存在します。劣性遺伝とは、原因となる遺伝子が2本ある場合、その2本とも病気の原因となる変化（病原性変異または突然変異）を持っていなければ、その人はその症状を発症しないということです。AMABの人はX染色体を1本しか持っていないので、その染色体にDMDの原因となる遺伝子変異があれば、DMDを発症することになります。
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の予防について
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は遺伝性の疾患であるため、予防のためにできることは何もありません。約3分の1の症例は、家族歴がなくてもランダムに起こります。
実子を持つことを試みる前に、DMDやその他の遺伝的疾患を受け継ぐリスクを心配する場合は、医療機関に遺伝カウンセリングについて相談してください。状況によっては、出生前検査によって、妊娠初期にDMDを診断できる場合もあります。
デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)の診断について
筋ジストロフィーの診断では、通常、医師は患者と家族の病歴を聴取し、身体検査を行うことから始めます。医師は、偽性肥大、腰椎の偏位、歩行異常、数段階の筋反射の低下を見つけることがあります。
DMDの可能性が疑われる場合、医師は以下の検査を指示することが多いようです。
- クレアチンキナーゼ血液検査。クレアチンキナーゼ血液検査：体内の筋肉が損傷するとクレアチンキナーゼが放出されるため、値が高くなるとDMDの可能性があります。この値は通常2歳までにピークに達し、正常値の10～20倍以上になることがあります。
- 遺伝的血液検査。ジストロフィン遺伝子が完全にない、あるいはほぼ完全にないことを調べる遺伝子血液検査により、DMDの診断が確定します。
- 筋生検：医師は、太ももやふくらはぎの筋肉から、筋肉組織の小さなサンプルを採取することがあります。その後、専門医が顕微鏡でサンプルを観察し、DMDの徴候を探します。
- 心電図（EKG）。DMDはほとんどの場合心臓に影響を与えるため、医療機関はDMDの特徴的な徴候を探し、心臓の健康状態をチェックするために心電図を実施する可能性があります。
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の治療について
現在、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）には治療法がないため、治療の主な目的は、症状を管理し、患者さんの生活の質を向上させることです。
DMDの支持療法には、以下のようなものがあります。
- 副腎皮質ホルモン剤。プレドニゾロンやデフラザコートなどの副腎皮質ステロイドは、筋力低下の遅延、肺機能の改善、側弯症の遅延、心筋症（心臓の弱さ）の進行の遅延、生存期間の延長に有効です。
- 心筋症治療のための薬物療法：ACE阻害薬やβ遮断薬による早期治療により、心筋症の進行を遅らせ、心不全の発症を防ぐことができます。
- 理学療法。DMDの理学療法の主な目的は、拘縮（筋肉、腱、皮膚が永久に硬くなること）を防ぐことです。これには通常、特定のストレッチ運動が含まれます。
- 側弯症や拘縮を治療するための手術。重症の場合は、拘縮を解除する手術が必要な場合があります。側弯を矯正する手術は、肺や呼吸の機能を改善する可能性があります。
- 運動。お子さまのヘルスケアプロバイダーは、使用頻度の低下による筋肉の萎縮を避けるため、穏やかな運動を勧めるでしょう。これは通常、プールやレクリエーションを利用した運動の組み合わせです。
DMDのその他の支援療法には、以下のようなものがあります。
- 装具、杖、車いすなどの移動補助具
- 呼吸不全に対する気管切開と補助人工呼吸
長年にわたる支持療法の改善により、DMDの平均余命は過去数十年の間に著しく改善されました。
現在、DMDの治療に有望な多くの新薬が臨床試験中です。エクソンスキッピング」（ジストロフィン遺伝子の欠損部分や変異部分にパッチを当てる）を採用したいくつかの新しい治療法は、最近FDA（米国食品医薬品局）の認可を受けました。
これらの治療法は、非常に特殊な変異を持つ少数の症例にのみ適用されます。これらの治療法は、筋肉中のジストロフィンタンパク質量を増加させますが、筋力や身体機能の有意な向上はまだ示されていません。
デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)の予後について
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の患者さんの予後は、しばしば悪くなります。障害が徐々に悪化し、DMDのほとんどの子どもは12歳までに車椅子を使用する必要があります。DMDは最終的に若くして死に至ります。
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）患者さんの平均余命
デュシェーヌ型筋ジストロフィーの患者さんは、25歳までに亡くなることが多い病気です。しかし、支持療法の進歩により、多くの患者さんが長生きするようになりました。
死亡の原因は、呼吸器（呼吸）または心臓の合併症であることが多い。その他の死因としては、肺炎、誤嚥（食べ物などの異物を吸い込むこと）、気道閉塞などが挙げられます。
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