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巣状分節性糸球体硬化症（FSGS）の概要
その原因に基づいて、医師はFSGSを以下のいずれかのタイプに分類する：
原発性（特発性）FSGS
これはFSGSの最も一般的なタイプです。糸球体の損傷の原因が特定できない場合に医師が診断します。
一部の研究者は、血液中の透過性因子と呼ばれる特殊なタンパク質が関与していると考えています。これらのタンパク質はポドサイトを損傷し、糸球体が尿中にタンパク質を漏出する原因となります。
二次性（適応性）FSGS
巣状分節性糸球体硬化症（FSGS）は腎臓を侵すまれな疾患です。FSGSでは、糸球体と呼ばれる腎臓内の血液をきれいにする小さな「フィルター」が瘢痕化（硬化）します。
FSGSは糸球体内のポドサイトと呼ばれる特殊な細胞が損傷を受けることで発症します。この損傷はさまざまな要因によって起こります。
「限局性」とは、腎臓の中にある約100万個の糸球体の一部だけが傷つくことを意味します。「分節性」とは、各糸球体の一部だけが影響を受けることを意味します。
分節性糸球体硬化症（FSGS）の種
FSGSの明確な原因を特定できる場合、医師は二次性FSGSと考えます。
腎臓への血流量を増加させる健康状態は、二次性FSGSの原因である可能性があります。血流量の増加は糸球体に過度の負担をかけるため、糸球体はより多くの血液をろ過することになります。FSGSを引き起こす可能性のある疾患には以下のようなものがあります：
- 糖尿病
- 鎌状赤血球貧血
- 肥満
- 睡眠時無呼吸症候群
- その他の腎臓疾患
- 特定の薬剤（薬剤性FSGS）やウイルス（ウイルス性FSGS）も原因となることがあります。
遺伝性（家族性）FSGS
遺伝子異常はFSGSのまれな原因である。家族内にFSGSに罹患している人が複数いる場合、医師は遺伝性FSGSを疑うことがあります。
遺伝性FSGSの症状は小児期に現れる傾向があります。遺伝性FSGSの小児の多くは典型的な治療に抵抗性であるため、治療が困難な場合があります。
巣状分節性糸球体硬化症（FSGS）の症状
FSGSの症状は腎機能の進行性低下に関連する。最初のうちは自覚症状がないこともあります。しかし、病気が進行するにつれて、多くの人がネフローゼ症候群として知られる一連の症状を経験するようになります。
ネフローゼ症候群
ネフローゼ症候群は、糸球体の損傷によって大量の蛋白が尿中に漏れる（蛋白尿）ことで発症します。医師は通常、尿蛋白検査でこれを発見します。
ネフローゼ症候群のその他の症状には以下のようなものがあります：
- 食欲不振
- 疲労
- 泡状の尿
- 高血圧
- 血栓形成傾向の亢進
- むくみ（浮腫）、特に足首や足、目の周りのむくみ
- 高いコレステロール値とトリグリセリド値（高脂血症）
- 体重増加
FSGSが進行すると腎機能が低下します。これは最終的に腎不全につながる可能性があります。腎不全の症状には以下のようなものがあります：
- 眠気
- 吐き気
- 顔面蒼白
- 嘔吐
巣状分節性糸球体硬化症（FSGS）の診断
FSGSを診断するために、医師は徹底的な身体検査を行い、症状について尋ね、いくつかの専門的な検査を指示します。検査には以下のようなものがあります：
血液検査による蛋白（アルブミン）値とコレステロール値の測定
糸球体濾過率検査を含む腎機能検査。
尿検査による蛋白レベルの測定と血液検査
これらの検査結果から、FSGSの可能性が示唆される場合があります。FSGSの診断を確定する唯一の方法は腎生検です。この検査では腎臓組織のサンプルを1つ以上顕微鏡で観察します。
まれですが、遺伝性FSGSを確認するために、医師が分子遺伝学的検査を勧めることもあります。
巣状分節性糸球体硬化症（FSGS）の治療
FSGSの治療は病気の進行を遅らせたり、予防することを目的としています。二次性FSGSと診断された場合、医師はその基礎疾患を治療することになります。
FSGSの治療に使用される薬剤には以下のものがあります：
- 血圧をコントロールするためのアンジオテンシン変換酵素（ACE）阻害薬
- 血栓予防のための血液希釈薬
- 副腎皮質ステロイドやその他の免疫抑制薬
- アンジオテンシンII受容体拮抗薬（ARB）：尿中の蛋白量を低下させる。
- 浮腫を緩和するための水薬（利尿薬
- FSGSが進行して末期腎臓病になると、定期的な透析や腎移植が必要になることもあります。
巣状分節性糸球体硬化症（FSGS）の危険因子
2020年の調査によると、FSGSは出生時に男性に割り当てられた人に多く、女性に割り当てられた人に比べて2倍多い。
FSGSはまた、白人に比べて黒人では5倍多い。2021年の研究によると、これはアフリカ系にのみ見られる特定の遺伝子変異が原因である可能性がある。しかし、その他の環境要因やストレスも関与している可能性がある。
FSGSは年齢に関係なく発症するが、45歳以上の成人に発症することが多い。専門家の推定では、ネフローゼ症候群の小児の約7～10％、成人の約20～30％がFSGSである。
巣状分節性糸球体硬化症（FSGS）の見通し
FSGSの患者さんの見通しは大きく異なります。症状が自然に消失する患者さんもいます。症状があっても、ほとんどの方は一般的な生活を送ることができます。
しかし、一部の患者さんにとっては、この慢性疾患の影響が生命を脅かすこともあります。損傷した糸球体を修復する治療はありません。治療は腎臓病の進行を遅らせるか予防することしかできません。
治療を行ってもFSGSは時間とともに悪化し、腎不全に至ることがあります。その場合、腎移植や透析が必要となります。2020年の研究によると、移植を受けた場合でも、FSGSが再発する可能性は3分の1です。
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