ベイ・バイオサイエンスは、孤発性形質細胞腫患者の生検組織サンプル、FFPE組織ブロックと、それに適合する低温保存のK2EDTA血漿、血清、末梢血単核細胞（PBMC）バイオフルイドサンプルを提供します。
K2EDTA血漿、血清（セラム）およびPBMCバイオフルイド試料は、カスタマイズされた収集および処理プロトコルを使用して、孤立性形質細胞腫患者の末梢全血から処理されます。
孤発性形質細胞腫の組織と適合する生物流体試料は、孤発性形質細胞腫と診断されたユニークな患者から収集され、研究、診断、発見、医薬品開発のために大切な製薬企業に提供されます。
孤立性プラズマシトーマの概要
孤立性形質細胞腫は、多発性骨髄腫（MM）に類似したまれな疾患です。ただし、骨や軟部組織に異常な形質細胞の単一で固い塊があることを説明するものである。孤立性形質細胞腫の診断を受けた患者さんは、その後、多発性骨髄腫（MM）を発症する可能性があります。
孤立性形質細胞腫は、形質細胞腫として知られる血漿細胞からなる単一の異常な塊、または腫瘍を指します。形質細胞は白血球の一種で、免疫において重要な役割を担っています。
形質細胞腫は、多発性骨髄腫（MM）へと進行する可能性があります。これは、白血球が侵される別のタイプのがんです。また、一部の人は、孤立性形質細胞腫を多発性骨髄腫の亜種と表現することがあります。
孤立性形質細胞腫という名前は、多発性骨髄腫（MM）のように異なる場所に複数の腫瘍があるのではなく、腫瘍が1つしかないという事実に由来しています。科学者たちは、孤立性形質細胞腫は多発性骨髄腫の初期の孤立型であると信じています。孤立性形質細胞腫の多くの人が多発性骨髄腫を発症する可能性があるため、多発性骨髄腫の兆候を注意深く観察することが重要である。
孤立性形質細胞腫には、主に2つのタイプがあります：孤立性骨形質細胞腫（SBP）および孤立性髄外形質細胞腫（SEP）です。これらの用語は、異常な形質細胞の塊が骨と軟組織のどちらに発生するかを表しています。
孤立性形質細胞腫の種類
体のさまざまな部位に発生する可能性のある形質細胞腫には、次のような種類があります。
孤立性形質細胞腫には、主に2つのタイプがあります。
- 骨の孤立性形質細胞腫（SPB）。これは、異常なプラズマ細胞が骨の一箇所または部位に腫瘍を形成することで起こります。SPBは、骨の損傷や痛みを引き起こします。SPBを発症した患者さんの約50％が多発性骨髄腫を発症します。
- 髄外性形質細胞腫（EMP）：EMPは、孤立性髄外性形質細胞腫（SEP）としても知られ、異常な形質細胞でできた単一の腫瘍で、軟部組織に影響を与えます。軟部組織は、臓器や骨をつなぎ、支え、取り囲んでいます。筋肉、腱、皮膚、脂肪、筋膜と呼ばれる結合組織の層は、軟部組織の一例です。EMPは全身の軟部組織を侵す可能性がありますが、一般的には上気道（鼻腔、副鼻腔、上咽頭、喉頭など）を侵しますが、あらゆる臓器を侵す可能性があります。EMPを発症した患者さんの約15％が多発性骨髄腫（MM）を発症します。
孤立性形質細胞腫は、赤血球数の減少、血中カルシウム濃度の上昇、腎機能の低下といった骨髄腫の典型的な特徴を持ちません。また、SBPの人の75％、SEPの人の25％がM蛋白（がん化した形質細胞が産生する異常蛋白）を持っていますが、通常は小さく、治療により消失します。
孤立性形質細胞腫の原因
現在のところ、孤発性形質細胞腫の原因はわかっていません。しかし、遺伝、ウイルス感染、吸入刺激物などの要因が関与している可能性を示す証拠がいくつかあります。
この疾患の潜在的な危険因子としては、高齢、男性、アフリカ系アメリカ人が挙げられます。症状が出る平均年齢は55～60歳で、発症率は60歳以上の患者さんで有意に高くなります。
発症率は、男性では女性より2-3倍高い可能性があります。また、アフリカ系アメリカ人の発症率は白人よりも30％高く、アジア系の人は生涯発症リスクが50％低いというエビデンスもあります。また、家族歴のある方は、リスクが高い可能性があります。
孤立性プラズマシトーマの徴候と症状
孤立性形質細胞腫の徴候および症状は、異常細胞の塊の位置によって若干異なります。典型的には、患者は、形質細胞腫が影響を及ぼしている組織の圧迫や拡大による痛みの兆候に気づくかもしれない。
2020年の論文では、孤立性形質細胞腫の一般的な症状として、以下のようなものがあると指摘されています。
- 局所的な痛み
- 病的な骨折
- 脊髄の圧迫
- 腫れ
孤立性プラズマシトーマの診断
診断技術の向上は、臨床医が孤立性形質細胞腫を識別するのに役立っている。現在、孤立性形質細胞腫の発見に役立つツールには、以下のものがある。
- 生検：分析のために少量の組織を採取する
- 画像検査：プラズマシトーマの存在を特定するのに役立つ
- 体液の検査分析
これらの結果を用い、診断基準と比較することで、医師は病状の程度を判断することができます。さらに、骨髄吸引や画像検査などの検査により、進行のリスクや多発性骨髄腫を示す可能性のある多発性形質細胞腫の有無を確認することができます。
孤立性形質細胞腫の治療
孤立性形質細胞腫の標準的な治療法は、放射線療法です。これは、X線に似た放射線を形質細胞腫に集中させて、異常な細胞を死滅させるものです。この細胞は放射線に非常に敏感で、局所的な腫瘤であるため、この種の治療で標的にすることが容易です。医師は、放射線療法によって80％のコントロール率を達成できるかもしれません。
孤立性形質細胞腫のその他の治療法としては、手術や化学療法があります。手術では、腫瘍の完全切除または部分切除が行われ、病的骨折、骨折の危険性のある病変、および神経学的合併症の治療に役立つことがあります。孤立性形質細胞腫に対する化学療法の有効性を判断するにはさらなる研究が必要ですが、病勢が持続している患者さんには有効な場合があります。
孤立性形質細胞腫の展望
その後、他の形質細胞腫を認めない限り、通常、この疾患の見通しは良好です。しかし、孤立性形質細胞腫の約70％の人は、最終的に多発性骨髄腫に移行する可能性があります。これは通常2～3年以内に発症するため、多発性骨髄腫の徴候がないか、患者さんを注意深く観察することが重要です。
SBP の患者は、SEP の患者よりも多発性骨髄腫に進行するリスクが高い可能性があります。しかし、SBPとSEPの全生存率に有意な差はない可能性を示唆するエビデンスもあります。
英国およびブラジルの孤立性形質細胞腫症例の 2019 年レトロスペクティブ解析では、5 年生存率がほぼ 91%であることが示唆されている。
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